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다운증후군의 역사 및 특징 치료방법 교육방법 다운증후군의 역사 및 특징 다운증후군은 처음으로 1866년 영국의 의사 존 오돈 다운이 발견했다. 다운은 유전적인 정상 아이와는 다른 얼굴 구조와 지적 장애를 가진 새로운 종류의 환자이다. 그는 이 증후군을 '정상적인 성장, 정신 발달 및 지적 발달을 방해하는 일종의 면역 결함'이라고 설명했다. 그 후, 다운증후군은 다양한 연구와 함께 더 많은 이해를 얻게 됐다. 1959년에는 촉매 21번 염색체의 존재가 밝혀졌으며, 이는 다운증후군 환자의 대부분이 3개의 21번 염색체를 가지고 있다는 것을 의미한다. 이후 1961년에는 프랑스의 엠마누엘 로제와 제롬 르제가 이 21번 염색체의 중복을 발견하였다. 이러한 연구 결과를 토대로 다운증후군은 유전적인 문제로 발생한다는 것을 밝혔다. 이후, 다운증후군에 대한 치.. 2023. 3. 9.
자폐증의 유전적요인 환경적요인 검사방법 자폐증의 유전적 요인 자폐증은 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 신경 발달 장애이다. 많은 연구들이 자폐증의 유전적 기반을 조사하고 있으며, 일부 연구들은 유전자 변이와 관련된 것으로 나타난다. 특히 SHANK3, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NRXN2, CNTNAP2, FOXP으로 알려져 있다. 이러한 연구들에서는 자폐증 환자의 부모나 형제들에서도 자폐증 발생 위험이 더 높다는 것이 확인되었다. 예를 들어, 자폐증 자녀를 가진 사람들의 약 10%에서 다른 자녀의 자폐증이 발견됐다. 또한, 쌍둥이의 경우 모노자 이형 쌍둥이에서 자폐증 발생률이 더 높았다. 이러한 연구들은 자폐증의 발생에 유전적인 요인이 중요하다는 것을 보여준다. 그러나 자폐증은 다양한 유전적 변이에 의해 발생할 수 있으며, 이.. 2023. 3. 9.
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